Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ
Các Website khác - 28/07/2005
Thai phụ đang chờ khám thai
Thai phụ đang chờ khám thai.

Bệnh viện phụ sản Hùng Vương, TP HCM, đang thực hiện chương trình tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ cho tất cả thai phụ, giúp hạn chế thấp nhất số trẻ sinh ra bị bệnh này. Mục đích của việc tầm soát là để sàng lọc ra những đối tượng có nguy cơ cao.

Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.

Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì thai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. "Tuy nhiên việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai", bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Trưởng khoa khám thai Bệnh viện Hùng Vương cho biết.

Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.

Từ khi bắt đầu chương trình, từ tháng 5 đến nay, tại Bệnh viện phụ sản Hùng Vương đã có 200 thai phụ tham gia vào việc làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh Down. Và có 15% đối tượng được xác định là có nguy cơ cao. Những người này đa số là trên 35 tuổi, đã từng sinh con bất thường hoặc đã có con bị bệnh Down.

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.

Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.

Bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, cho biết nguyên nhân làm trẻ bị Down là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21. Đó là sự không tách cặp nhiễm sắc thể khi phân chia tế bào ở những tế bào già cỗi. Do đó Hội chứng Down là một tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai. Trẻ bị Down sẽ trì trệ về mặt tâm thần, và hơn 50% đi kèm theo nhiều bất thường khác của hệ tim mạch, tiêu hóa.

Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.

Mỹ Lan