Nhờ thông tin di truyền, người ta có thể đề ra phương pháp điều trị thích hợp cho từng bệnh nhân. Công việc này được gọi là dược di truyền học.

Nhà khoa học Philippe Amoyel ở đơn vị dịch tễ học về bệnh mạn tính trong Viện Inserm (Pháp) xác định rõ: “Dược di truyền học chính là sự xem xét hệ gen của từng bệnh nhân trước khi kê đơn để thuốc tăng hiệu lực và hạn chế được phản ứng phụ”.

Thực ra, y giới đã biết từ lâu là mọi người không giống nhau khi đối mặt với thuốc. Một phân tử có hiệu lực với bệnh nhân này lại không có tác dụng với bệnh nhân khác. Ví dụ, có khoảng 45% bệnh nhân dùng isoniazid, thuốc kháng lao bị ngộ độc do phân tử tích lũy trong cơ thể. Hiện nay, sự hiểu biết về hệ gene của con người đã giải thích được tác dụng khác nhau của bệnh nhân đối với cùng một loại thuốc. Thống kê y học còn cho biết, thuốc trên thị trường chỉ có tác dụng trên 30% tổng số người dùng; các đơn thuốc gây tác dụng không mong muốn cho 18%; có 4-15% bệnh nhân nhập viện là do độc tính của thuốc.

Quá trình điều trị bằng phương pháp dược di truyền bắt đầu bằng việc lấy mẫu từng bệnh nhân (máu, da hay khối u nếu bệnh nhân mắc bệnh ung thư) để tìm gene có tương tác với thuốc dự kiến sử dụng. Phương hướng của hệ gene cho phép dự đoán sự dung nạp của phân tử thuốc, hiệu quả hay phản ứng phụ mà thuốc có nguy cơ kéo theo. Làm như vậy chỉ có lợi cho bệnh nhân: họ được dùng thuốc có hiệu quả, lại tránh được phản ứng phụ.

“Hiện nay chỉ riêng ở Pháp đã có rất nhiều quy trình điều trị dược di truyền học được áp dụng trong lĩnh vực ung thư và con số này còn đang tăng lên”. Đó là ý kiến của nhà khoa học Francois Thomas trong Hội đồng kỹ thuật sinh học ở Pháp. Thuốc ung thư đầu tiên được tiếp cận dược di truyền là biệt dược Herceptin của hãng Roche, tung ra thị trường năm 2000. Thuốc dùng điều trị ung thư vú có di căn dạng “phụ thuộc HER - 2”. Người ta thấy trong khối u một lượng đáng kể thụ thể được gọi là chất gây khối u HER - 2. Thuốc Herceptin có tác dụng đặc hiệu trên thụ thể này. Y giới đã hướng vào bệnh nhân có biểu hiện thụ thể HER - 2 để chỉ định Herceptin, nên đã tránh không dùng thuốc này cho bệnh nhân khác (ở họ, thuốc này không có tác dụng).

Nhiều trung tâm điều trị ung thư phân tích gene DPD ở bệnh nhân ung thư - gene mã hóa một loại men chuyển hóa phân tử thuốc 5 - florouracil. Gene DPD gây thiếu hụt men này, làm thuốc 5 - florouracil không chuyển hóa được, làm bệnh nhân có nguy cơ tử vong.

Ở Pháp, Bộ Y tế và Bộ Nghiên cứu khoa học đã cho thành lập Liên đoàn quốc gia chống ung thư để quy định hướng dùng thuốc cho khoảng 20 loại ung thư phổ biến nhất. Nơi nhận mẫu khối u để phân tích là hai tỉnh Grenoble và Marseille.

Từ bệnh ung thư, các nhà khoa học ở châu Âu đang mở rộng nghiên cứu sang bệnh AIDS, để xem loại bệnh nhân nào thì nên dùng loại thuốc nào cho có hiệu quả (ví dụ thuốc abacavir kháng virus rất mạnh nhưng lại gây phản ứng phụ nguy hiểm cho 5% bệnh nhân). Họ đã nghiên cứu được hơn 100 loại thuốc đặc hiệu cho bệnh nhân.

Tháng 10/2001 tại Viện Pasteur ở Paris đã có hội nghị chuyên khảo về cách điều trị cá biệt hóa cho các loại bệnh nhân: trầm cảm, loạn tâm thần, hưng trầm cảm, bệnh Alzheimer (sa sút trí tuệ), bệnh lý tim mạch. Ước tính có hơn 100 phân tử thuốc được lựa chọn theo nguyên lý dược - di truyền. Có 13 phòng thí nghiệm lớn với 4 trung tâm nghiên cứu của một tổ hợp dược phẩm quốc tế, với ngân sách nhiều triệu euro, lấy thông tin trên để ứng dụng cách điều trị thuốc cho bệnh nhân theo hướng di truyền.

Dược di truyền học là một phát hiện đầy hứa hẹn trong điều trị và cả về mặt kinh tế (sử dụng thuốc hợp lý và khoa học). Tuy nhiên, bước tiến trong tương lai cũng không ít trở ngại. Theo Philippe Froguel, Giám đốc phòng thí nghiệm di truyền học các bệnh đa yếu tố (thuộc Trung tâm nghiên cứu quốc gia Pháp), các hãng thuốc ngại đi theo phương hướng ứng dụng một phân tử thuốc theo hướng di truyền; làm giảm số đơn thuốc, có thể giảm lợi nhuận về thuốc hàng tỷ euro trên thế giới.

GS Nguyễn Khang, Sức Khỏe & Đời Sống