Có những đứa trẻ sinh ra đã mắc những chứng bệnh hiện chưa thể chữa được. Những "đứa trẻ" này có thể sống đến 30-40 tuổi trong nỗi đau xót của cá gia đình. Song nếu được xét nghiệm ngay từ khi có thai, em có thể được chữa trị sớm để tiên lượng tốt hơn hoặc bậc cha mẹ có thể quyết định hủy thai để tránh sinh ra những đứa con không hoàn thiện.
Hiện nay y học đã phát hiện được hàng trăm bệnh di truyền (bố hoặc mẹ truyền cho con), đem lại nỗi lo lắng cho nhiều gia đình. Có những cháu mới sinh ra đã không có não hoặc bị nứt đốt sống, bị tim bẩm sinh... Có những cháu sinh ra bình thường, nhưng càng lớn càng yếu dần đi và chết (bệnh Duchenne). Có những trường hợp chậm phát triển vận động, tâm thần kèm theo những rối loạn khác, suốt đời lơ ngơ, mang bộ mặt thất thần, trở thành gánh nặng và nỗi phiền muộn triền miên cho bố mẹ (hội chứng Down, suy giáp bẩm sinh). Sự phát triển của khoa học, trong những thập niên cuối thế kỷ 20 đã bắt đầu chẩn đoán được từ trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh một số bệnh di truyền, bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm bớt nỗi đau cho nhiều gia đình.
Lời khuyên di truyền
Chẩn đoán trước sinh, ngay từ khi người mẹ có thai trong mấy tháng đầu tiên, thường đi đôi với lời khuyên di truyền. Nếu phát hiện bệnh sớm, thấy đứa trẻ sau này có rất nhiều nguy cơ có bệnh không thể chữa được do di truyền từ bố mẹ, thì có thể tư vấn cho bố mẹ, để họ quyết định xem có giữ thai đó không. Đó là một trong các biện pháp phòng bệnh tích cực, thể hiện qua lời khuyên đứng trước những bệnh di truyền khó hoặc không thể chữa được như hội chứng Down, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, khuyết tật ống thần kinh (sinh ra không có não, nứt đốt sống)... Ngay từ 3-4 tháng đầu mang thai, nếu xét nghiệm đã hoàn toàn có thể biết được kết quả. Lúc này, lời khuyên di truyền là người mẹ nên phá thai, còn việc quyết định sản phụ và gia đình sẽ tự lựa chọn. Việc phá thai lúc này có thể làm thuận lợi.
Chẩn đoán bệnh cho cháu bé mới sinh ra, gọi là chẩn đoán chu sinh hoặc sơ sinh, đã phát triển ở nhiều nước và phát hiện được nhiều bệnh bẩm sinh hoặc di truyền như: suy giáp bẩm sinh, bệnh Duchenne, bệnh thalassemia, phenylxeton - niệu, galactose - huyết, v.v... Chẩn đoán được sớm như vậy sẽ tạo điều kiện cho việc đề ra các biện pháp điều trị (thuốc, chế độ ăn), chăm sóc đặc biệt, do đó hạn chế được và có thể chữa khỏi một số bệnh. Vì thế có những nước đã bắt buộc phải chẩn đoán chu sinh cho tất cả trẻ mới sinh, với một số bệnh như: suy giáp bẩm sinh, phenylxeton - niệu, v v... Đây là biện pháp phòng và điều trị bệnh sớm, tích cực, hoàn toàn có thể làm được ở Việt Nam nếu được đầu tư.
Có thể chẩn đoán trước những bệnh nào?
Ở Việt Nam hiện đã có những kỹ thuật tiên tiến để chẩn đoán trước sinh các bệnh Down, thalassemia, loạn dưỡng cơ di truyền kiểu Duchenne, khuyết tật ống thần kinh (không não, spina bifida).
Hội chứng Down là bệnh di truyền hay gặp nhất trên thế giới và cả ở Việt Nam. Ít nhất 1/2 số ca sảy thai sớm là do rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có 50% là bệnh Down. Đứa trẻ thừa nhiễm sắc thể 21, có 47 nhiễm sắc thể (thay vì 46), sinh ra sẽ có bộ mặt đặc biệt được gọi là mặt Mông Cổ. Trẻ chậm phát triển vận động và tinh thần, rất dễ bị nhiễm trùng và thường không thể sống như một người bình thường? Trẻ mắc hội chứng Down lại hay mắc thêm bệnh tim bẩm sinh, có thể bị hẹp thực quản hoặc tá tràng, gây chết sớm hoặc bệnh tật triền miên. Hội chứng này không thể chữa được. Tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ, nên những sản phụ từ 30 tuổi trở lên khi mang thai, vì hạnh phúc gia đình nên đi xét nghiệm sớm.
Bệnh Down hoàn toàn có thể đoán trước qua xét nghiệm máu người mẹ từ tuần thai thứ 11-15 với 3 chỉ tố: AFP, BHCG, oestriol không liên hợp. Kỹ thuật sinh học phân tử ngày nay (kỹ thuật PCR tìm ADN phôi thai trong máu mẹ) giúp phát hiện được đứa trẻ sắp sinh có mang bệnh Down hay không ngay từ tuần thai thứ 7.
Bên cạnh bệnh Down còn rất nhiều bệnh khác đe dọa khả năng sống bình thường của thai nhi sau khi được sinh ra. Một trong số đó là khuyết tật ống thần kinh. Nếu không chẩn đoán trước, trẻ sinh ra có thể không có não! Trong khi đó, làm xét nghiệm AFP (Alpha-feto-protein) trong máu mẹ có thể phát hiện được 80% trường hợp spina bifida và 90% trường hợp không não ngay từ khi còn trong bào thai.
Chẩn đoán trước sinh một số bệnh di truyền
Bệnh | Tần suất gặp | Chẩn đoán | Down (tuổi mẹ 35 trở lên) | 1/385 | Thử máu mẹ | Thiếu máu hồng cầu liềm | 1/400 (người da đen Mỹ) | Thử AFC, hoặc CV | Khuyết tật ống thần kinh | 1-2/1.000 (Mỹ) | Thử máu mẹ | Bệnh xơ nang | 1/1.500 (người da trắng) | Thử AFC, hoặc CV | Thận đa nang | 1/3.000 | Thử CV, hoặc AFC | Loạn dưỡng cơ Duchenne | 1/3.300 (trẻ trai) | Thử AFC, hoặc CV |
(AFC: tế bào dịch ối; CV: nhung mao màng đệm chọc ở thai ra)
Nguy cơ mắc hội chứng Down của trẻ theo tuổi mẹ
Tuổi mẹ | Nguy cơ con bị Down | Nguy cơ con có nhiễm sắc thể bất thường | 20 | 1/1.667 | 1/526 | 25 | 1/1.250 | 1/476 | 29 | 1/1.000 | 1/417 | 30 | 1/952 | 1/384 | 35 | 1/385 | 1/192 | 40 | 1/106 | 1/66 | 45 | 1/30 | 1/21 | 47 | 1/18 | 1/13 | 49 | 1/11 | 1/8 |
(Tài liệu: E.B.Hook, 1981, 1983)
Loạn dưỡng cơ di truyền kiểu Duchenne cũng có thể phát hiện trước sinh hoặc sau khi sinh. Đây là một bệnh di truyền liên kết giới tính: người mẹ truyền bệnh cho con trai và chỉ con trai mắc. Trẻ lớn dần lên, lúc đầu có vẻ không sao, nhiều gia đình đã rất vui sướng khi sinh con trai đầu lòng nhưng rồi niềm vui chợt tắt lụi. Đứa trẻ có hệ cơ cứ yếu dần, tới lúc không đi được, cuối cùng là liệt cơ hô hấp và chết. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh khá cao: 1/3.300 (trẻ trai). Xét nghiệm enzym creatinkinase (CK) trong máu người mẹ có thai thuộc diện có nguy cơ (tức là tiền sử bản thân, gia đình đã có bệnh này), người mẹ mang gien bệnh, xét nghiệm CK của bào thai đều có thể chẩn đoán bệnh trước sinh. Khi vừa sinh ra, CK của trẻ bị bệnh rất cao, trước khi có triệu chứng. Do đó, với các gia đình đã có con mắc bệnh, cần xét nghiệm CK trong máu dây rốn, lấy máu ở gót chân trẻ trai mới sinh, anh em trai của trẻ đã mắc bệnh để phát hiện sớm. Điều trị sẽ hạn chế được bệnh.
Không thể chẩn đoán trước sinh cho tất cả các thai nhi nhưng những người có những chỉ định trước sinh sau đây nhất thiết nên đi xét nghiệm: tiền sử bản thân hoặc gia đình đã có con bị bệnh di truyền, tuổi của thai phụ nhiều (30-40 hoặc hơn), đã bị sảy thai không rõ nguyên nhân.
Chẩn đoán ngay khi trẻ vừa sinh có thể tránh nhiều bệnh nguy hiểm!
Chẩn đoán chu sinh (trước và ngay sau khi sinh) đã được khẳng định có thể phát hiện sớm nhiều bệnh di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa. Nhiều bệnh kể trên nếu được điều trị ngay từ khi trẻ vừa lọt lòng, trước khi có triệu chứng bệnh lý, hoàn toàn có khả năng tránh cho trẻ một kết cục đau lòng. Thường xét nghiệm phải làm ngay từ khi trẻ chào đời, muộn nhất là 3-5 ngày sau. Kỹ thuật xét nghiệm không quá phức tạp, các bác sĩ chỉ cần lấy máu dây rốn, máu gót chân trẻ, hoặc nước tiểu, phân su là có thể đưa ra kết quả phân tích.
Một trong những bệnh nội tiết hay gặp nhất là suy giáp bẩm sinh (tần suất 1/3.300- 1/4.000 lần sinh). Bệnh này làm đứa trẻ chậm phát triển, rồi đần độn. Ở nước ta đã phát hiện được sớm bệnh này bằng xét nghiệm TSH trong máu dây rốn hoặc gót chân trẻ mới đẻ. Điều trị bằng tinh chất tuyến giáp, có kết quả tốt, hầu hết trẻ may mắn được bố mẹ cho làm xét nghiệm sớm sẽ tránh được đần độn!
Việt Nam ở vùng Đông Nam Á, tần suất bệnh có tên alpha và beta- thalassemia khá cao, nhất là ở người dân tộc thiểu số. Thí dụ: người Kinh có tần suất bệnh beta thalassemia là 1,5%, người Mường tới 25%. Bệnh sẽ gây tiểu ra máu khi dùng một số thuốc, ăn một số thực phẩm. Do đó ở nhóm có nguy cơ (nhất là người Mường, người Chăm...) cần xét nghiệm máu trẻ sau khi sinh để phát hiện bệnh và có thể chữa được một phần lớn.
Cần xét nghiệm sau khi sinh để phát hiện ít nhất là hai bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh tiểu ra phenylxeton (phenylxeton - niệu) và bệnh galactose - huyết. Bệnh thứ nhất gây chậm phát triển tinh thần nặng, mặc dù khi sinh ra không có triệu chứng gì. Nếu có bệnh, chỉ cần không cho trẻ ăn (uống) sữa mà điều trị bằng hỗn hợp axit amin sẽ hạn chế được rất nhiều sự phát triển bệnh. Bệnh thứ hai cũng không có triệu chứng khi sinh ra, chỉ có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm máu. Nếu không biết, cứ ép trẻ bú sữa mẹ, chúng sẽ bắt đầu bị nôn hoặc chán ăn, vàng da, gan to, phù, cổ chướng... Điều trị bằng chế độ ăn không có sữa, không có galactose, kết quả khá tốt.
Rất nhiều nỗi đau bệnh tật là hoàn toàn có thể tránh được. Vấn đề quan trọng nhất là phải chẩn đoán sớm ngay sau khi sinh cho trẻ- điều mà ở nước ta, vẫn chưa được quan tâm đúng mức so với sự cần thiết của nó. Có xét nghiệm có thể làm được rồi nhưng các bà mẹ không biết hoặc không thực hiện, có xét nghiệm chưa được thực hiện ở Việt Nam vì một lý do đơn giản: chưa được triển khai dù các chuyên gia ai cũng biết sự cần thiết của nó cho cộng đồng.
|