Biểu hiện

Dị dạng tim (y học thường gọi là bệnh tim bẩm sinh) là một trong những dị tật thường gặp nhất. Ở châu Âu và châu Mỹ, trong số 1000 trẻ sơ sinh thì có 8 trẻ mắc bệnh này. Tại Việt Nam, tuy chưa có số liệu thống kê đầy đủ, nhưng với điều kiện môi trường ô nhiễm, kiến thức y học thường thức chưa cao, đặc biệt là hậu quả chiến tranh còn rất nặng nề, chắc rằng con số ấy cũng cao. Tuy nhiên, không phải bệnh tim bẩm sinh nào cũng nặng. Nếu bệnh nhẹ, trẻ có thể tự lành, nhưng cũng có bệnh nặng ngay từ khi trẻ mới lọt lòng, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ khó sống qua thời kỳ sơ sinh.

Theo các chuyên gia, thông thường khó xác định được nguyên nhân cụ thể gây ra dị tật bẩm sinh ở tim. Tuy nhiên trong 10% trường hợp có thể tìm thấy hoặc có nhiều chứng cớ nghi ngờ dị tật ở tim xuất phát từ những thay đổi bất thường về di truyền (khoa học gọi là bất thường của nhiễm sắc thể). Cũng có trường hợp do trẻ bị nhiễm khuẩn trong những tháng đầu người mẹ thai nghén hoặc nhiễm độc từ các loại thuốc chữa bệnh mà người mẹ sử dụng trong thời kỳ tim bào thai được hình thành (từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8). Ngoài ra, người ta còn thấy có tác động của yếu tố di truyền trong quá trình hình thành bệnh, chẳng hạn nếu đứa trẻ sinh lần đầu bị bệnh tim bẩm sinh thì trong lần sinh thứ hai, đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn 2-3 lần.

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh thường không có biểu hiện gì nổi bật nên dễ bị bỏ qua, không được chú ý. Bệnh chỉ được phát hiện tình cờ khi trẻ đến khám do các biểu hiện khác như: kém ăn, chậm lớn, nôn nhiều, viêm phổi tái phát nhiều lần... Tuy nhiên với những trường hợp bị bệnh tim bẩm sinh nặng, các biểu hiện bất thường xảy ra rất sớm, thậm chí ngay sau khi sinh như suy tim, tím tái. Vì vậy, để phát hiện sớm các bệnh tim bẩm sinh, theo các chuyên gia y tế, cần lưu ý đến những biểu hiện bất thường ở trẻ.

Chẳng hạn về hô hấp, trẻ thở khó, thở nhanh, hõm ức, kẽ giữa các xương sườn bị lõm xuống mỗi khi thở. Về tiêu hóa, trẻ bú khó, không bú được dài hơi, bỏ bú do mệt, khó thở. Nhìn chung, trẻ mắc bệnh tim thường chậm lên cân, ra nhiều mồ hôi ngay cả khi trời mát, màu da tím nhẹ nhất là ở môi và niêm mạc mắt, lưỡi; ngủ không yên giấc. Nếu bệnh nặng, trẻ có dấu hiệu gan to (vùng dưới bờ sườn phải phồng nhẹ, ấn vào đau nên trẻ khóc), phù (mặt và mi mắt nặng, nếp lằn ở lưng sâu hơn bình thường khi đặt trẻ nằm ngửa). Trong trường hợp quá nặng, trẻ khó thở dữ dội do phù phổi, tím tái nặng ở môi, đầu ngón chân, tay, lồng ngực co kéo dữ dội...

Hiện nay, ngoài những biểu hiện bất thường trên, y học có thể chẩn đoán chính xác bệnh tim bẩm sinh ở trẻ qua ghi điện tim, khám điện quang tim hoặc siêu âm tim. Siêu âm tim là biện pháp kỹ thuật hiện đại, không độc hại, không đau, không gây bất cứ nguy hiểm nào nên có thể thăm khám nhiều lần khi cần thiết.

Việc phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở trẻ rất quan trọng, vì vậy các bậc cha, mẹ cần nắm được các biểu hiện chính và những dấu hiệu để có thể kịp thời đưa trẻ đến cơ sở y tế. Với những tiến bộ về kỹ thuật và y học, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều có thể chữa được. Để ngăn chặn nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, các bác sĩ cũng đưa ra lời khuyên, các bà mẹ tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc điều trị bệnh, không hút thuốc lá, uống rượu và tiếp xúc với các chất độc hại trong quá trình mang thai.

Theo giới chuyên môn, trước đây khi kỹ thuật phẫu thuật và gây mê còn chưa phát triển, các bác sĩ thường chỉ mổ để làm thủ thuật giúp trẻ qua giai đoạn nguy kịch. Khi đến tuổi thành niên mới chỉ định phẫu thuật triệt để bởi vì trẻ càng nhỏ nguy cơ tai biến và tử vong càng lớn.

Ngày nay với sự trợ giúp của các thiết bị hiện đại, các bác sĩ đã có đủ điều kiện để thực hiện phẫu thuật nhiều bệnh tim bẩm sinh phức tạp ngay khi còn bé. Đặc biệt, với kỹ thuật máy bóp thay tim bơm máu (vòng tuần hoàn ngoài cơ thể), các bác sĩ đã có đủ thời gian để vá, chữa các dị tật trong tim như vá lỗ thông liên thất và mở rộng đường lên phổi hay đặt lại vị trí các mạch máu lớn.

Trong điều trị ngoại khoa, thông thường các bác sĩ áp dụng phẫu thuật tạm thời để nối các mạch máu, tạo nên luồng máu đi đến các bộ phận cần thiết. Chẳng hạn để cung cấp một lượng máu cần thiết cho phổi thì chỉ cần trao đổi khí và mang đủ ô-xy cho não, thận và các bộ phận khác, các bác sĩ áp dụng thủ thuật nối mạch máu phổi với một nhánh động mạch chủ (động mạch cánh tay hay dưới đòn). Gần đây, y học đã sử dụng chất dẻo mềm để nối mạch máu phổi và nhánh động mạch chủ, tránh được nhiều tác động và hạn chế tai biến trong mổ. Khi đủ điều kiện, các bác sĩ sẽ phẫu thuật sửa chữa triệt để dị tật ở tim. Ngày nay, với những tiến bộ về kỹ thuật và y học, tỷ lệ mổ tim thành công rất cao, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều được chữa khỏi.

Ngoài can thiệp ngoại khoa, các biện pháp điều trị nội khoa thường được áp dụng trong trường hợp suy tim, rối loạn nhịp tim hay rối loạn thể dịch kèm theo bệnh tim bẩm sinh do thiếu ô-xy. Theo các chuyên gia tim mạch, suy tim thường được điều trị bằng thuốc có tác dụng tăng sức co bóp của cơ tim. Nhưng liều thuốc này cần được tính toán chính xác dựa trên trọng lượng cơ thể của trẻ, mức độ suy tim và tùy theo từng loại bệnh tim. Đôi khi thuốc có tác dụng phụ nguy hiểm nên khi sử dụng, phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ. Đối với trường hợp suy tim nặng, các bác sĩ cho dùng thuốc giãn mạch máu để giảm bớt gánh nặng cho tim. Khi điều trị ngoại trú, loại thuốc này thường được pha chế theo đơn để có liều lượng thích hợp, dễ sử dụng, tránh sai sót đáng tiếc.

Tuy nhiên, các chuyên gia cũng cho rằng, các loại thuốc điều trị bệnh tim dễ gây tai biến nên cần có sự trao đổi thường xuyên giữa thầy thuốc và gia đình; không được sử dụng thuốc tùy tiện; đồng thời gia đình phải theo dõi và thông báo ngay với thầy thuốc những dấu hiệu bất thường của trẻ khi dùng thuốc điều trị.

Trên thực tế, có nhiều trường hợp trẻ bị bệnh tim bẩm sinh phức tạp; cùng lúc xuất hiện nhiều dị dạng nên điều trị rất phức tạp, thậm chí bắt buộc phải thay tim mới có hy vọng sống. Ghép tim hay ghép phổi là một kỹ thuật mới mà y học đang nghiên cứu và bước đầu đã thu được nhiều kết quả hứa hẹn.

Trẻ bị bệnh tim cần được chăm sóc, nuôi dưỡng giống như những đứa trẻ bình thường khác. Nếu quá lo lắng có thể làm cho trẻ yếu đuối, thiếu tự tin. Những trẻ hay bị cơn tím tái khi khóc không phải là luôn luôn nguy hiểm. Chỉ có những trường hợp đặc biệt, có ý kiến của thầy thuốc, mới nên chú ý đặc biệt.

Với triệu chứng trẻ khó ăn do mệt, ăn vào nôn ngay, cha mẹ nên cho trẻ ăn từ từ, chủ yếu bằng thìa, ăn nhiều bữa, mỗi bữa ít hơn bình thường, đồng thời theo dõi sát việc lên cân của trẻ để có chế độ dinh dưỡng hợp lý. Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh sức chịu đựng rất kém. Khi trời nóng, trẻ thường ra nhiều mồ hôi nên rất cần được uống bù đủ nước; trời rét cần được mặc đủ ấm và không nên tiếp xúc với lạnh đột ngột.

Tiêm phòng vaccine cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh là điều hết sức cần thiết vì trẻ mắc bệnh tim cần được bảo vệ hơn bất cứ đứa trẻ khác. Những bệnh có thể nhẹ với những đứa trẻ bình thường nhưng rất nguy hiểm cho trẻ mắc bệnh tim.

Trẻ bị bệnh tim thường hay sâu răng. Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh tim bẩm sinh là viêm màng trong tim nhiễm khuẩn bán cấp có nguyên nhân do vệ sinh răng miệng kém, không biết cách điều trị dự phòng bằng kháng sinh trước và trong khi nhổ răng hay chữa răng cho trẻ. Nghiên cứu cho thấy, vi khuẩn theo đường răng, miệng vào máu cư trú và gây bệnh tại nơi tim bị dị dạng, đặc biệt tạo ra những cục sùi để tự bảo vệ nên điều trị kháng sinh rất ít hiệu quả. Phương pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh răng miệng là sử dụng kháng sinh khi làm thủ thuật liên quan đến răng miệng.

Không nên hạn chế hay cấm đoán trẻ bị bệnh tim bẩm sinh vui chơi, giải trí hay tham gia hoạt động thể dục thể thao. Vận động đúng mức không những tăng khả năng hoạt động của tim mà còn tăng cường tâm lý, tinh thần cho trẻ. Tuy nhiên, không nên cho trẻ hoạt động gắng sức. Nếu có điều kiện nên khám và làm nghiệm pháp gắng sức định kỳ cho trẻ để xác định tình trạng chịu đựng khi vận động và có hướng dẫn tập luyện đúng mức. Việc này cần áp dụng cả trước và sau khi mổ tim. Ngoài ra, nên lưu ý khi thay đổi khí hậu trẻ rất dễ bị ảnh hưởng, vì vậy khi đi chơi xa, nhất là lên vùng núi cao hay đi máy bay, cần thường xuyên mang theo sổ khám sức khỏe, cho trẻ uống đủ nước.

Các bác sĩ khuyên nên cho trẻ đến trường, đi học đúng tuổi. Tuy nhiên, gia đình nên nghĩ đến việc phẫu thuật cho trẻ trước khi trẻ đi học, nếu điều kiện cho phép. Nhà trường cần phải được thông báo cụ thể tình trạng bệnh của trẻ để theo dõi, nhưng phải đối xử bình đẳng với trẻ, không nên quá e ngại hay quá chiều chuộng, gây ra những ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ. Sự quan tâm, chăm sóc, giải thích, đối xử đúng mức và hợp lý của thầy thuốc, cha mẹ, nhà trường và bạn bè có tính quyết định tới cá tính của trẻ trong tương lai.