Bệnh di truyền là gì?
Các Website khác - 10/12/2005

"Tôi nghe mọi người nói rất nhiều bệnh có tính di truyền (ví dụ như ung thư, hen suyễn…). Xin bác sĩ giải thích giúp thế nào là bệnh di truyền và những bệnh hay mắc phải do di truyền".

Trả lời:

Bệnh tật nói chung (kể cả bệnh ung thư) đều có tổn thương ở mức độ gene. Thuật ngữ bệnh di truyền có bản chất là bệnh geê. Bệnh geee được chia ra làm 2 nhóm chính là bệnh do tiếp nhận di truyền và bệnh ngẫu nhiên. Bệnh ngẫu nhiên chỉ có tổn thương gene ở u, không có tổn thương ở các loại tế bào khác. Bệnh do tiếp nhận di truyền có 2 loại: bệnh có tính gia đình và bệnh do giao tử.

Bệnh có tính gia đình bao gồm các trường hợp thân nhân người bệnh cũng có gene giống như ở người bệnh (có thể có hay không có biểu hiện). Bệnh do giao tử có nguồn gốc tổn thương ở giao tử (thường do bất phân ly, xảy ra trong quá trình tạo giao tử), cha mẹ bệnh nhân không có tổn thương di truyền.

Thí dụ, một người bị u, người ta xét nghiệm lần 1 tìm tế bào u để xác định mẫu tổn thương gene (xét nghiệm này mất nhiều thời gian và tốn tiền nhiều hơn - chắc chắn dương tính). Sau đó xét nghiệm tế bào máu của bệnh nhân. Nếu kết quả máu bệnh nhân âm tính: kết luận ung thư ngẫu nhiên, ngưng các xét nghiệm và tham vấn di truyền là không liên quan cha mẹ và con cái. Nếu kết quả máu dương tính, thử nghiệm máu thân nhân (theo mẫu đã tìm được từ tế bào u của bệnh nhân), nếu kết quả dương tính là bệnh do tiếp nhận di truyền, nếu kết quả âm tính là bệnh do giao tử.

Bệnh tật nói chung (và u) có thể chỉ thuộc loại ngẫu nhiên (một loại ung thư da), loại do giao tử (một loại bệnh down) hay có tính gia đình (ung thư vú). Song có loại u có ở cả 3 loại trên, thí dụ ung thư nguyên bào võng mạc (chính vì vậy ung thư nguyên bào võng mạc ở trẻ em là loại bệnh di truyền được nghiên cứu để tìm ra các nguyên lý di truyền học).

Các xét nghiệm di truyền có thể tiến hành ở mức độ tế bào (cho biết kết quả tổn thương ở mức độ nhiễm sắc thể) hay mức độ phân tử (cho biết kết quả tổn thương ở geê hay sản phẩm gene). Các thành tựu nghiên cứu về bộ gene người đem lại nhiều thuận lợi cho việc tìm kiếm tổn thương di truyền ở mẫu xét nghiệm lần 1 và cho các thông số hỗ trợ tham vấn di truyền.

TS Nguyễn Trí Dũng, Sức Khỏe & Đời Sống