Trên chiếc giường kê cuối phòng bệnh, cô bé Đỗ Thị Vang, 15 tuổi là bệnh nhân lớn tuổi nhất của khoa Huyết học lâm sàng. Gương mặt xinh xắn và đôi mắt trong veo, ít ai ngờ Vang đang mang trong người căn bệnh quái ác - bệnh máu không đông, bệnh này là Hemophilia.

Nhập viện Nhi từ trước Tết Nguyên đán Bính Tuất, Vang có cái Tết đáng nhớ nhất cuộc đời mình ở BV dưới sự chăm sóc tận tình của các y bác sĩ khoa Huyết học lâm sàng. Chị Nguyễn Thị Tư, mẹ cháu Vang cho biết đây là lần thứ 2 Vang phải nhập viện Nhi do không cầm được máu.

Gia đình phát hiện Vang bị bệnh này sau khi cháu mới 4 tuổi sau một lần thấy vết tím dưới da, cứ nhấn tay vào thì vết tím lại di chuyển đi chỗ khác. Đến năm 2004, trong một lần đi xe đạp, Vang bị ghi-đông xe đạp chọc vào bụng phải đi cấp cứu vì bàng quang bị xuất huyết không cầm máu được. Còn lần này, khi Vang bước vào tuổi dậy thì, bắt đầu có kinh nguyệt cũng là lúc cháu phải đối mặt lại với căn bệnh nan giải vì chảy máu kéo dài cả tháng không dứt do bệnh máu không đông gây ra. Bác sĩ Trực cho biết, chỉ hơn 2 tháng nằm viện, Vang đã được truyền tới 20 lít máu tươi.

Nhà chị Tư có bốn người con thì có hai cháu bị căn bệnh máu không đông. Anh trai Vang là Đỗ Văn Công, năm nay 21 tuổi cũng được gia đình phát hiện mắc bệnh máu không đông năm lên bốn tuổi. Mặc dù có bốn người con, nhưng chị Tư chỉ có thể trông cậy công việc đồng áng vào hai đứa con không bị bệnh bởi căn bệnh không cho phép bệnh nhân được hoạt động nặng để tránh xây xước dẫn tới chảy máu. Việc học hành của cả hai anh em đều bị gián đoạn do những lần vào viện điều trị lâu dài. Công đã nghỉ học từ năm lớp 6 còn cô em gái dang học dở dang lớp 7 thì phải nhập viện.

Tại Viện Huyết học và truyền máu T.Ư (BV Bạch Mai) có rất nhiều bệnh nhân cùng chung cảnh ngộ với em Vang. Viện đã thành lập một câu lạc bộ những người bị bệnh Hemophilia để cùng nhau trao đổi kinh nghiệm điều trị bệnh.

Trong cuộc trò chuyện với chúng tôi, anh Nguyễn Hữu Biên, sinh năm 1971 không giấu được nỗi buồn khi mắc phải căn bệnh lấy đi bao ước mơ của anh. Năm Biên lên 4 tuổi thì khớp gối phải sưng tấy, đau nhức. Gia đình không biết bệnh gì nên đưa Biên đi chữa ở thầy lang. Bệnh không thuyên giảm mà còn nặng hơn. Nghe hàng xóm mách, gia đình đưa Biên đến BV Saint Paul điều trị tại khoa khớp và phát hiện được nguyên nhân là do bệnh máu không đông.

Từ đó cuộc sống của Biên gắn liền với BV. Suốt 7 năm liền (từ năm 8 - 15 tuổi) Biên thường xuyên có mặt tại BV Saint Paul để tiếp máu. Năm 16 tuổi, cái tuổi bẻ gãy sừng trâu thì Biên lại nằm suốt 1 năm trời tại BV Nhi T.Ư cũng vì căn bệnh trên. Hết tuổi điều trị ở BV Nhi, gia đình lại chuyển Biên về BV Bạch Mai. Lớn hơn, ý thức dần được mức độ nguy hiểm của bệnh, Biên không còn nghịch ngợm để tránh va chạm chảy máu nên thời gian nằm viện ngắn lại. Anh trai và cháu trai của Biên cũng bị bệnh Hemophilia. Mỗi lần Biên nằm viện tốn kém vài triệu đồng để truyền yếu tố đông máu.

Bác sĩ Dương Bá Trực cho biết bệnh lý này có liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính. Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai với tỷ lệ để một trẻ trại bị di truyền Hemophilia từ mẹ là 50%. Người con trai này nếu sinh con gái thì đứa con sẽ bị bệnh nhưng ở thể lặn, rất khó phát hiện bệnh. Các bác sĩ gọi đó là mẹ mang mầm bệnh. Tuy nhiên trẻ gái cũng có thể bị bệnh Hemophilia trong trường hợp bố mang bệnh và mẹ mang mầm bệnh. Nhưng rất hiếm khi trường hợp này xảy ra, do đó bệnh thường xuất hiện ở trẻ trai.

Theo thống kê của Viện Huyết học truyền máu T.Ư có khoảng 5.000 bệnh nhân mắc Hemophilia. Còn tại BV Nhi T.Ư hiện chỉ theo dõi thường xuyên được khoảng 100 bệnh nhân. PGS-TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu T.Ư cho biết, đối với người bình thường, khi bị chảy máu thì có thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Tham gia quá trình đông máu có 12 yếu tố đông máu, được đánh số thứ tự theo kiểu La Mã từ I đến XII. Người bị bệnh Hemophilia là do thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu hoặc số VIII hoặc số IX. Khoảng 80% bệnh nhân bị Hemophilia do thiếu yếu tố đông máu số VIII (còn gọi là Hemophilia A), số còn lại là Hemophilia B do thiếu yếu tố đông máu số IX.

Qua theo dõi bệnh nhân trong thời gian dài, bác sĩ Trực cho hay hầu hết các trường hợp Hemophilia đều được phát hiện khi còn rất nhỏ. Một vài bệnh nhân ở thể rất nhẹ chỉ phát hiện được khi phải trải qua một cuộc tiểu phẫu (như cắt amiđan), hoặc qua thử máu trước khi tiến hành một ca phẫu thuật lớn.

Bác sĩ Trực khuyến cáo với những người có người thân bị bệnh Hemophilia thì cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ mắc bệnh cho con cái trước khi quyết định kết hôn hoặc sinh con cần đến cơ sở y tế để xác định nguy cơ mắc bệnh của em bé sau này.